В НУ создают общеказахстанскую базу геномных вариантов
Ученые National Laboratory Astana (NLA) проводят масштабные исследования генетической структуры казахстанцев, используя различные технологии секвенирования и биоинформатический анализ на основе искусственного интеллекта.
— По результатам проекта мы создадим казахстанскую референсную базу геномных вариантов на основе данных секвенирования полных геномов 500 индивидуумов из основных этнических групп Казахстана с использованием технологий искусственного интеллекта. Для этого крупномасштабного секвенирования полных геномов мы впервые используем комбинацию технологий секвенирования следующего поколения (NGS) и секвенирования третьего поколения (TGS), — сказала Др. Айнур Акильжанова, руководитель Лаборатории геномной и персонализированной медицины, NLA.
В рамках первого этапа исследования ученые посещают районы республики. Так, в ноябре 2019 года они посетили п. Жансары в Карагандинской области, а в августе 2020 года несколько поселков Жангельдинского района, Костанайской области. В сельских поликлиниках ученые активно работают с пациентами: регистрируют, проводят анкетирование и осмотр, а также собирают биоматериалы. В формате брифингов и консультаций жители сельских округов получили ответы на вопросы по своим недомоганиям.
Следует отметить, что все процедуры в каждом населенном пункте проводились с соблюдением санитарно-эпидемиологических норм и правил социального дистанцирования в условиях пандемии. На постоянной основе применялись кожные антисептики, производилась регулярная замена средств индивидуальной защиты (одноразовые перчатки, одноразовое медицинское белье, хирургические маски, бахилы и т.д.), обработка поверхностей рабочего места, защитных лицевых щитков индивидуальной защиты и рабочего инструментария антисептическими растворами.
На втором этапе исследования все биоматериалы будут проанализированы и обработаны в лабораторных условиях с использованием высокопроизводительных геномных платформ (NGS, TGS) и современных методов биоинформатики.
По словам Др. Акильжановой, изучение генетической структуры казахстанцев позволит исследователям использовать эти данные в области здравоохранения и биомедицины для оценки риска различных заболеваний и состояний, ускорения развития цифровой медицины. Кроме того, благодаря исследованию ученые смогут провести сравнительный анализ геномов с международными базами геномных вариантов и определить «место» населения Казахстана на карте глобального генома человека.
Напомним, ранее для анализа «больших геномных данных» и решения задач в области биоинформатики исследователи Лаборатории биоинформатики и системной биологии NLA уже запустили первую в Казахстане высокопроизводительную биоинформатическую вычислительную платформу . Разработанная методология анализа геномных данных BiODICA совместима с любой из известных биоинформатических вычислительных платформ и более того, может быть реализована на обычном персональном компьютере.
Читать далее:
Удобную методологию анализа геномных данных разработали в Назарбаев Университете
Обнаружены новые генетические мутации, вызывающие внезапную сердечную смерть у человека