НУ геномдық нұсқалардың жалпықазақстандық базасын құрады
National Laboratory Astana (NLA) ғалымдары жасанды интеллект негізінде әртүрлі секвенирлеу технологиялары мен биоинформатикалық талдауды пайдалана отырып, қазақстандықтардың генетикалық құрылымына ауқымды зерттеулер жүргізуде.
– Жоба нәтижелері бойынша біз жасанды интеллект технологияларын пайдалана отырып, Қазақстанның негізгі этникалық топтарынан 500 индивидуумның толық геномдарын секвенирлеу деректері негізінде геномдық нұсқалардың қазақстандық референс базасын құрамыз. Толық геномдарды осы ауқымды ретке келтіру үшін біз бірінші рет келесі буынды секвенирлеу (NGS) және үшінші буынды секвенирлеу (TGS) технологияларын қолданамыз, – деді NLA Геномдық және дербес медицина зертханасының жетекшісі Др.Айнұр Ақылжанова.
Зерттеудің бірінші кезеңі аясында ғалымдар республиканың аудандарына барады. Осылайша, 2019 жылдың қараша айында олар Қарағанды облысының Жансары кентінде, ал 2020 жылдың тамыз айында Қостанай облысының Жангелдин ауданының бірнеше кенттерінде болды. Ауылдық емханаларда ғалымдар пациенттермен белсенді жұмыс істейді: тіркейді, сауалнама және тексеру жүргізеді, сондай-ақ биоматериалдар жинайды. Ауылдық округтердің тұрғындары брифингтер мен консультациялар форматында өздерінің аурулары бойынша сұрақтарға жауап алды.
Әрбір елді мекенде барлық рәсімдер пандемия жағдайында санитарлық-эпидемиологиялық нормалар мен әлеуметтік қашықтық ережелерін сақтай отырып жүргізілетінін айта кету керек. Тұрақты негізде тері антисептиктері қолданылды, жеке қорғаныш құралдарын (бір реттік қолғап, бір реттік медициналық киім, хирургиялық маскалар, бахилалар және т.б.) үнемі ауыстыру, жұмыс орнын, жеке қорғаныш қалқандарын және жұмыс құралдарын антисептикалық ерітінділермен өңдеу жүргізілді.
Зерттеудің екінші кезеңінде барлық биоматериалдар жоғары өнімді геномдық платформаларды (NGS, TGS) және биоинформатиканың заманауи әдістерін пайдалана отырып, зертханалық жағдайда талданады және өңделеді.
Др. Ақылжанованың айтуынша, қазақстандықтардың генетикалық құрылымын зерттеу зерттеушілерге осы деректерді денсаулық сақтау және биомедицина саласында түрлі аурулар мен жағдайлардың қаупін бағалау, цифрлық медицинаның дамуын жеделдету үшін пайдалануға мүмкіндік береді. Сонымен қатар, зерттеудің арқасында ғалымдар геномдарға геномдық нұсқалардың халықаралық базаларымен салыстырмалы талдау жүргізіп, адамның ғаламдық геномы картасында Қазақстан халқының “орнын” анықтай алады.
Естеріңізге сала кетейік, бұған дейін “үлкен геномдық деректерді” талдау және биоинформатика саласындағы мәселелерді шешу үшін NLA Биоинформатика және жүйелік биология зертханасының зерттеушілері Қазақстандағы алғашқы жоғары өнімді биоинформатикалық есептеу платформасын іске қосқан болатын. BiODICA геномдық деректерін талдаудың әзірленген әдістемесі кез келген белгілі биоинформатикалық есептеу платформаларымен үйлесімді, сонымен қатар оны қарапайым жеке компьютерде қолдануға болады.
Бұдан әрі оқи отырыңыз:
НУ-да геномдық зерттеулер мен биоинформатика мәселелерің шешу үшін жаңа есептеуіш жүйе іске қосылды
Адамда кенеттен жүрек өлімін тудыратын жаңа генетикалық мутациялар анықталды