“Геномдық зерттеулерде деректердің ашықтығы мен қол жетімділігі өте маңызды”
Galym-Galam айдарының бүгінгі сұхбаттасушысы – Назарбаев Университетінің Өмір туралы ғылымдар орталығының геномдық және дербес медицина зертханасының жетекшісі Айнұр Ақылжанова. Айнұр ғылыми-зерттеу орталығының ғалымдары қандай зерттеулер мен жобаларды іске асыратыны, сондай-ақ генетикадағы медициналық тәжірибенің маңыздылығы туралы айтып берді.
Әріптестеріңізбен бірге медицина ғылымының жаңа бағыты – геномдық дербестендірілген медицинаны дамыту бағытында жұмыс жасап жатырсыз. Осы тақырыпқа қалай және қашан қызығушылық таныттыңыз?
Алғашқы білімім бойынша кардиолог-дәрігермін, Семей мемлекеттік медицина академиясын бітірдім. Біздің отбасымызда барлығы дәрігерлер, мен бала кезімнен медицинаға құштар болдым.
2006-2009 жылдары мен Жапонияда тағылымдамадан өттім, сол кезде Семей өңірінде тұратын әйелдер арасында сүт безі обырының пайда болу себептерін және оның генетикалық алғышарттарын зерттедім. Мен ҚР БҒМ конкурсы аясында грантты жеңіп алдым, кейіннен жапондық ғылымға жәрдемдесу қоғамының (JSP) PhD орындауға грантын жеңіп алдым және адам генетикасын зерделеуге шындап қызығушылық таныттым.
2010 жылы мен Жапония мен Қазақстанда жүргізген барлық зерттеулерімді жинақтап, Қазақстанда докторлық диссертация қорғадым. Мен генетикалық зерттеулерді көп факторлы аурулардың алдын алу үшін практикалық медицинада қалай қолдануға болатынын зерделедім. Мен медицинаны ұйымдастыру тұрғысынан геномдық дербестендірілген медицинаның жұмыс істеуі үшін процесті қалай құру керектігін сипаттадым. Ол кезде бұл мүмкін емес болып көрінді. Барлығы бұл өте қымбат екенін айтты. Ал қазір, 10 жылдан кейін геномдық дербестендірілген медицина шындыққа айналуда.
2011 жылы өмір туралы ғылымдар орталығының директоры, профессор Жақсыбай Шаймарданұлы Жұмаділов мені Назарбаев Университетінің базасында геномдық дербестендірілген медицина зертханасын құрумен айналысуға шақырды. Бізге бөлме беріліп, зертхана болатынын айтты. Біз зертханалардың жоспарларын өзіміз құрдық, жабдықтардың тізімін жасадық. Бүгінгі таңда бізде геномдық зерттеулер үшін берік платформа бар.
Менің медициналық білімім мен тәжірибем генетикалық медициналық қызметті қалай ұйымдастыруға болатындығын, процесті қалай ұйымдастыруға болатындығын түсінуге көмектеседі: білім беруде нені толықтырған жөн, зертханалық бөлімде не істеу керек, қандай алгоритмдерді енгізу керек және денсаулық сақтау жүйесі үшін қандай ұсыныстар жасау керек.
- Сіз басқаратын зертхананың ғалымдары қазіргі уақытта қандай жобалармен жұмыс істейді?
Бізде іргелі зерттеулер жүргізген кезде, сондай-ақ қандай да бір жай-күйдің патофизиологиясын, популяцияның генетикалық үрдістерін, популяция генетикасын зерттейтін негізгі жобаларымыз бар. Қазақстан популяциясының геномын зерделеу геномдық медицинаны дамыту үшін негіз болып табылады.
Қазір біз негізінен төрт бағыт аясында жұмыс істейміз:
- Қазақстандық популяцияның генетикалық архитектурасы
- Негізгі көп факторлы аурулардың молекулалық механизмдері
- Туберкулезді және жұқпалы ауруларды зерттеу
- Геномдық технологияларды клиникалық практикаға енгізу және қолданбалы генетиканың дамуы.
Біз жасанды интеллект негізінде секвенирлеу және биоинформатикалық талдау технологияларын пайдалана отырып, қазақстандықтардың генетикалық құрылымына ауқымды зерттеулер жүргіземіз. Осы жобаның нәтижелері бойынша біз жасанды интеллект технологияларын пайдалана отырып, Қазақстанның негізгі этностық топтарындағы 500 индивидуумның толық геномдарын секвенирлеу деректері негізінде геномдық нұсқалардың қазақстандық референс базасын жасаймыз.
Қазақстандықтардың генетикалық құрылымын зерделеу бізге денсаулық сақтау мен биомедицина саласында алынған деректерді әртүрлі аурулар мен жағдайлардың қаупін бағалау, цифрлық медицинаның дамуын жеделдету үшін пайдалануға мүмкіндік береді.
Қазір біз Альцгеймер және тамырлы деменция аурулары бойынша жобаны дайындап жатырмыз, онда біз қоршаған ортаның ластануы мен генетикалық факторлардың осы аурулардың дамуына әсерін зерттеуді жоспарлап отырмыз. Біз сыртқы факторлардың ағзаға, сондай-ақ геномдық, микробиомалық және метаболомдық компоненттерге әсерін зерттейміз.
Сондай-ақ, өткен жылдан бастап біз бүкіл әлемдегі ғалымдар сияқты, COVID-19 зерттеумен айналыса бастадық. Неліктен біреуде, тіпті жас жас болса да аурудың ағымы ауыр, ал кейбір егде жастағы адамда COVID-19 жеңіл түрде өтті? Созылмалы ауруларды ескеру қажет екені түсінікті. Бірақ біз жас пациенттер арасында генетикалық факторлардың аурудың әртүрлі ағымына қалай әсер ететінін зерттегіміз келеді.
- Сіздің іске асырып отырған жобаларыңыздың аясында ынтымақтасатын халықаралық әріптестеріңіз туралы айтып берсеіңіз
Орталық қалыптаса бастағанда біз осы салада ең үлкен прогреске қол жеткізген ең жақсы әріптестерді таңдадық. Біз профессор G. Ginsburg жұмыс істейтін Дьюк университетімен жұмыс жүргіздік, оның жұмысы кардиология саласындағы дербестендірілген медицинаға қатысты. Америкада ол – дербестендірілген медицинаның негізін қалаушылардың бірі. Біз Сеул ұлттық университетімен және Сеул медициналық университетімен, профессорлар Jeong Sun Seo және Jeong-II Kim — Macrogen және Genomic Medicine Institute компаниясының негізін қалаушылармен ынтымақтасамыз. Кардиогенетикалық панельді құру бойынша жобалар аясында біз Christian Guelly басқаратын Грац қаласының медициналық университетінің (Австрия) зерттеу орталығымен бірлесіп жұмыс жүргіземіз. Сондай-ақ, Нагасаки университетіндегі әріптестеріммен бірге жапондықтармен жұмыс істейміз. Бұл ядролық медицина және гендердің өзгеруіне радиацияның әсерін зерттеу жобалары. Қазір олар Фукусимадағы жарылыстың халыққа әсерін зерттеп жатыр. Биоинформатика және деректер ауқымын талдау аясында біз Гарвард университетімен ынтымақтасамыз. Қатерлі ісік генетикасы бойынша Франциядағы Кюри институтымен және басқалармен жұмыс жасаймыз. Генетикалық эпидемиология және мультиомдық зерттеулер бойынша біздің тағы бір жақсы әріптесіміз— Колумбия университеті, АҚШ, профессорлар Joseph Lee, Joseph Terwilliger және басқалар.
Жалпы, біз қызметіміздің барлық бағыттары бойынша халықаралық ынтымақтастықты тұрақты түрде кеңейтуге ұмтыламыз. Бұл біз іске асырып жатқан зерттеулер мен жобалар бойынша жұмыстарды ілгерілету үшін де өте маңызды. Сонымен, геномдар туралы мақаланы жарияламас бұрын, ғылыми қауымдастық оларды ғылыми мақсатта қолдануы үшін бүкіл әлемдегі зертханалар өздерінің шикі деректерін халықаралық дерекқорларға жүктеуге міндетті. Оған ортақ дерекқор түрінде шифрланған деректер (жеке деректерсіз) жүктеледі. Осыдан кейін ғана олар бойынша кейбір нәтижелер жарияланады. Бұл басқа елдердің ғалымдары бұл деректерді өз зерттеулерінің нәтижелерімен салыстыру үшін жасалады, бұл стандартты әлемдік тәжірибе. Біріншіден, бұл өте маңызды, өйткені осылайша ғалымдар өз нәтижелерін растап және қайта тексере алады. Сондай-ақ, геномдық зерттеулерде деректердің ашықтығы мен қолжетімділігі өте маңызды.